贵阳CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我孩子3岁发育迟缓、智力低下，做这个检测能找到原因吗？

可以。不明原因智力发育迟缓、多发畸形是CNV-seq的核心适应症之一。约10-15%的发育迟缓儿童存在可检测的CNV异常，如16p11.2缺失/重复。本检测基于GRCh37/hg19参考基因组，使用UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库解读变异，可检出100kb以上的致病性缺失或重复。但需注意，本检测不检测点突变、单亲二倍体（UPD）及平衡易位，若结果阴性可考虑进一步做全外显子测序。

我家族没有遗传病史，但孩子出生后多发畸形，做这个有意义吗？

有重要临床意义。多数染色体微缺失/微重复综合征为新发突变，与家族史无关。CNV-seq可检测全基因组≥100kb的缺失/重复，覆盖DiGeorge、Williams等综合征。检测报告周期7-10个工作日，费用2100元，有助于明确病因和指导后续康复干预。

CNV-seq能测出某个基因有没有问题吗？

CNV-seq不是针对单个基因的检测，而是看染色体大片段的缺失或重复。报告会标注变异涉及的具体基因，但仅限于该片段内的基因。它无法检测点突变、小片段插入缺失（100kb以下）或基因内部的微小异常，这类问题需要全外显子测序（WES）来解决。

报告上写‘47,XY,+15’，这个结果严重吗？

47,XY,+15表示男胎多了一条15号染色体（15三体），属于严重染色体异常。原报告指出：15号染色体三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形流产，占所有三体自然流产的7.6%，占妊娠早期自然流产的1.68%。该胎儿通常无法活产，流产是自然淘汰。建议您与遗传咨询医生讨论，同时可考虑夫妻双方核型检查，排除平衡易位携带可能。

流产物采样后怎么保存和运输？

流产物绒毛组织采集后，请置于无菌生理盐水或专用样本运输液中，4℃冷藏保存，避免冷冻。建议24小时内送达实验室。运输时使用冰袋保持低温，确保样本不腐败。若为外周血样本，需使用EDTA抗凝管，2-8℃冷藏运输，避免剧烈晃动。具体包装和寄送要求可咨询客服获取详细指南。

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